Città Ideale – Talassemia, la ricerca avanza grazie all’Italia

Nuove armi made in Italy per la lotta alla talassemia

Ai nuovi farmaci disponibili da alcuni anni si affi anca oggi un metodo di indagine innovativo e tecnologicamente avanzato

Massimo Lombardi
coordinatore dello studio e responsabile del Laboratorio di risonanza magnetica presso l’Ifc-Cnr di Pisa

Da un progetto scientifico tutto italiano sono riposte le speranze di migliaia di talassemici in Italia e nel mondo. MIOT, questo il nome dello studio, nasce da una collaborazione tra il CNR di Pisa, la SOSTE (società per lo studio delle talassemie) e la Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone” per la guarigione dalla Talassemia. Ha come obiettivo il monitoraggio di 2.000 pazienti sparsi in 35 centri di talassemia italiani. Attraverso la risonanza magnetica, abbinata a sofisticate tecnologie di elaborazione dei dati, è possibile controllare la condizione degli organi maggiormente danneggiati da questa patologia e permette di dosare con maggiore attenzione i farmaci. Solo in Italia la talassemia colpisce 7000 persone e sono più di due milioni i portatori sani. Nel mondo (soprattutto India, sud-est asiatico e Africa) ogni anno nascono 45.000 bambini con questa malattia con aspettative di vita che non superano i dieci anni. La talassemia, o anamia mediterranea, è una malattia genetica ereditaria causata da un gene difettoso localizzato nel cromosoma 11 (non legato al sesso) deputato alla sintesi dell’emoglobina. Se il gene è difettoso su entrambi i cromosomi (soggetti omozigoti) l’emoglobina prodotta dal midollo spinale è alterata. Questo comporta la presenza nel sangue di globuli rossi pallidi, piccoli e deformati che vengono immediatamente distrutti dalla milza. Quando il difetto riguarda uno solo dei cromosomi (soggetti eterozigoti) non si hanno manifestazioni evidenti della malattia. La trasmissione della talassemia ai figli può avvenire solo se entrambi i genitori sono portatori sani o malati. Il paziente talassemico ha bisogno di continue trasfusioni di sangue per sopravvivere ma non solo. La distruzione dei globuli rossi, infatti, comporta un accumulo di ferro che si deposita in alcuni organi come il cuore e il fegato con gravi conseguenze alla salute. Senza una adeguata terapia in grado di sottrarre questo elemento dal sangue e dagli organi in cui si è accumulato, il talassemico è destinato a morire dopo pochi anni soprattutto per complicanze cardiovascolari. Dagli anni ’70 la ricerca scientifica ha reso disponibile un farmaco ferrochelante, la desferoxamina, capace di “inscatolare” il ferro accompagnandone l’eliminazione attraverso le urine. Grazie a questo farmaco la durata media della vita del paziente talassemico è più che raddoppiata. La desferoxamina, tuttavia, deve essere somministrata per via sottocutanea con una infusione di 12 ore e questa operazione va ripetuta almeno 5-7 volte la settimana. Tra infusione del farmaco e trasfusioni di sangue, il malato talassemico passa quasi tutta la vita in ospedale con un ago attaccato al braccio. Nonostante questi sacrifici non tutto il ferro viene eliminato. Il problema dell’accumulo di ferro nel cuore e nel fegato viene solo spostato nel tempo costituendo infine la principale causa di morte. Solo di recente si è affiancata alla desferoxamina un’altra molecola, il deferiprone, assumibile facilmente per bocca e capace di legare il ferro cinque volte più efficacemente. Grazie a questo nuovo farmaco la qualità di vita per i malati di anemia mediterranea è migliorata notevolmente. Per controllare l’efficacia della terapia e dosare più accuratamente il deferiprone, il CNR di Pisa ha messo a punto una tecnica non invasiva in grado di misurare la quantità di ferro depositata negli organi. Le immagini catturate dalla risonanza magnetica vengono elaborate e forniscono l’esatta quantità di ferro presente. Il medico può quindi seguire da vicino il paziente senza sottoporlo ad indagini invasive come la biopsia.

Bruno Vodopivec